自閉症和亞斯伯格症候群也屬五種廣泛性發展障礙之一。另外三種分別是蕾特氏症、兒童期崩解症以及待分類的廣泛性發展障礙。這些症候也有類似自閉症的病徵，但也有些完全和自閉症無關。
依自閉症光譜（Autism Spectrum Disorder, ASD，精神疾病診斷準則手冊第五版；DSM-5），自閉症定義
ㄧ. 在任何情境下，社交溝通及社會互動上的缺損，不考慮一般性的發展遲緩
1.在社交－情緒的互動（reciprocity）功能上有缺損—
嚴重程度從社交互動異常，無法維持雙向的對談，在溝通上較少回應，也較少興趣、情緒、情感的分享，到無法起始社交的互動。
2.在社會互動上，非語言溝通行為的缺損—
嚴重程度從語言及非語言的溝通較差，眼神注視及肢體語言功能的異常，理解及使用非語言溝通能力的缺損，完全缺乏臉部表情及手勢。
3.發展及維持人際關係的缺損—
嚴重程度從無法做出符合情境的適當行為，在分享想像性遊戲及交朋友方面有困難，到對人完全缺乏興趣。
二. 侷限、重複的行為、興趣及活動
固著或重複性的言語，動作及使用物品
過度堅持常規，儀式化的使用語言或非語言的行為，極度抗拒改變
非常侷限及固定的興趣，對於興趣極度的專注
對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常
三. 症狀必須在童年早期出現（但症狀可能不會完全顯現，直到環境或情境中的社交要求超出小朋友的能力）
四. 症狀對日常生活造成不良影響。
與診斷手冊第四修正版做比較，最新的第五版做了以下修正：
一. 新的名稱自閉症光譜，在新的名稱中將包括原來的自閉症、亞斯伯格症、兒童時期崩解症、未分類的廣泛性發展障礙等疾病名稱。也就是過去大家常聽到，也最常被比較的自閉症、亞斯伯格，都將統稱為自閉症光譜（簡稱ASD）。
像光譜中的各種色彩，每種顏色都象徵著自閉症可能的症狀或伴隨可能出現的特質，像語言能力及智能狀況，而深淺顏色就代表症狀的嚴重程度，每一個自閉症，都是一道獨一無二的光譜，這樣的診斷描述及分級更貼切自閉症的狀況，也更能反應出自閉症的優缺點。
二. 由三個臨床診斷的範圍變成為兩個臨床診斷：
社交溝通及社會互動上的缺損
固定的興趣及重複的行為
溝通及社交行為上的缺陷被認為是無法分開討論，所以合併成單一症狀來進行診斷及描述，再結合環境及情境的因素進行自閉症社交溝通缺陷診斷的考量。
自閉症在語言方面的缺陷，在過去被認為是亞斯伯格症及自閉症的差異處，但在新的第五版本，認為語言方面的缺陷不是自閉症特有的缺陷，也不是出現在所有自閉症身上，所以充其量頂多就是影響自閉症症狀的因素，而非診斷的標準之一。
三. 多個社交及溝通的診斷分項合併，在診斷上更有效率。
四. 自閉症是一個神經發展疾患，必須在嬰兒期或童年早期發病，但有可能因為家長或照顧者在社交溝通上的支持，而比較晚發現自閉症兒童的症狀。
